特发性震颤（essential tremor）又称原发性震颤，以上肢远端的姿势性或动作性震颤为特点，可伴有下肢、头部、口面部或声音震颤，震颤频率为 4～12 Hz，是一种常见的运动障碍性疾病。30%～70% 的特发性震颤患者有家族史，多呈常染色体显性遗传。传统观点认为特发性震颤是良性、家族遗传性的单症状性疾病，但目前认为它是缓慢进展的、可能与家族遗传相关的复杂性疾病。

特发性震颤的诊断标准需要同时满足以下 3 点：

① 双上肢动作性震颤，伴或不伴其他部位的震颤（如下肢、头部或声音）。

② 不伴有其他神经系统体征，如肌张力障碍、共济失调、帕金森综合征等。

③ 病程超过 3 年。

特发性震颤叠加：

除了具有特发性震颤的特征，同时伴有不确定临床意义的神经系统体征，如串联步态损害、轻度记忆力障碍、可疑的肌张力障碍性姿势等。但有研究显示，特发性震颤叠加可能仅代表一种状态，即当疾病处于晚期时，特发性震颤患者可能会出现这些额外的临床特征。

特发性震颤的排除标准：

① 存在引起生理亢进性震颤的因素，如药源性、代谢性等；

② 孤立的局灶性震颤，如声音、头部、下颌、下肢等震颤；

③ 孤立性任务或位置特异性震颤，如原发性书写痉挛、高尔夫球手等；

④ 震颤频率 > 12 Hz 的直立性震颤；

⑤ 伴明显其他神经系统体征的震颤综合征，如肌张力障碍震颤综合征、帕金森综合征、Holmes 震颤等；

⑥ 突然起病或病情呈阶梯式进展恶化。

特发性震颤发病年龄与预后无关，震颤的严重程度与死亡率无关。但部分患者会因严重的震颤导致生活自理困难，社会交往活动减少，最终丧失劳动力，一般在起病 10～20 年后发生，发生率随着病程和年龄的增长而上升。