什么是特发性震颤？

特发性震颤又称原发性震颤、家族性震颤，是一种常染色体显性遗传病，临床主要表现为上、下肢或头、面部的不自主震颤，有时候也有声音震颤。

传统观点认为特发性震颤是一种良性运动障碍疾病，仅表现为震颤，不会影响预期寿命。但现在越来越多证据表明，特发性震颤或老年性震颤与衰老有关，年龄≥65岁的特发性震颤患者进展为帕金森病的概率增加了4倍。

病因

特发性震颤的确切病因目前尚不明确，现代研究发现遗传基因、环境因素均可引起特发性震颤。

特发性震颤主要由脑内特定区域的不正常信号传递导致，这些区域包括小脑、丘脑和脑干。具体的致病原因目前还不确切，约有30%~50%的患者有家族病史，且呈常染色体显性遗传。但是有些没有家族史的患者也会患病。

诱发因素

●有研究发现，家族性特发性震颤患者的去氢骆驼蓬碱水平高于正常人群，而去氢骆驼蓬碱则是可以导致震颤的神经毒性物质，该物质在经长时间高温烧煮后的肉类中含量较高。

●饮食中的重金属铅和吸烟等或许也和特发性震颤发病相关。

症状

特发性震颤主要表现为姿势性震颤，它是肢体肌肉的一种非自主但是有节律性的震颤。通常由上肢开始震颤，也可能影响头、腿、躯干、发声和面部肌肉。

●震颤的发生通常是两侧对称性一起开始，并以手为起始部位，影响到头颈部、声音、腿部或是躯干。

●部分患者是从头颈部、舌头或声音为颤抖的开始，但是极少有患者是从腿部开始的。

●如果颤抖是从手部开始，多从第二、三、四指开始，因此较难早期察觉。

●震颤的同时会影响到肢体的屈肌和伸肌，并以节律性的上下震动性运动为主。

●震颤的频率、振幅以及肢体分布一般在数年内不会有显著的改变，亦或有改变，其进展过程也是非常缓慢。

●当患者在执行某些精细动作时，如拿水杯、绑鞋带或是拿针线等动作时会加重震颤。

●随着病程的增加，震颤频率下降，而幅度增加，导致较为严重的功能障碍，患者常难以控制震颤，因而影响工作和日常生活。

●特发性震颤对酒精的反应是不同的，有些患者摄取少量酒精可减少震颤，但42%~75%的患者饮酒后，震颤减轻仅维持2~4h，第二天震颤反而加重。