神经纤维瘤病，是一种良性的周围神经疾病，属于常染色体显性遗传病，而不是传染病。其组织学上起源于周围神经鞘神经内膜的结缔组织。它常累及起源于外胚层的器官，如神经系统、眼和皮肤等，是常见的神经皮肤综合征之一。

有家族遗传病史的人群发病风险明显增加。多在儿时即出现临床表现，青春期或妊娠期可加速瘤体发展，各系统临床表现好发年龄不同。

临床表现

神经纤维瘤皮肤可出现咖啡斑，大小不一，形如雀斑小点状，或大片状，分布与神经纤维瘤肿块的分布无关。单发的神经纤维瘤凸出于皮面，皮下也可触及，呈圆形、结节状或呈梭形不等。质软硬兼有，多数较软。多发的神经纤维瘤发病机制与单发的神经纤维瘤相同，肿块呈多发性、数目不定，少的几个，多的可成百上千难以计数。小的如米粒，大的似拳头，甚至可达十数公斤以上。可松弛地悬挂于皮表，皱褶及松弛可致畸形明显。神经纤维瘤沿神经干的走向生长时呈念珠状，或蚯蚓块状形结节。肿瘤数目不多的患者，皮肤色素咖啡斑状沉着是纤维神经瘤的重要诊断之一。本病多发于躯干，有时出现于四肢及面部，患者常合并许多疾病应予重视加以区别。

治疗方法

药物治疗

一些抗肿瘤药可以用于治疗神经纤维瘤病。很多已纳入医保范围，对广大神经纤维瘤病患者是一个福音。

手术治疗

神经纤维瘤是一种良性肿瘤，大部分患者通过手术治疗后，都会得到较好的治疗效果。