遗传性共济失调( hereditary ataxia, HA)是一组以慢性进行性共济失调为特征的遗传变性疾病,约占神经遗传病的10%~15%。其特征包括明显的家族遗传背景和脊髓、小脑、脑干损害为主的病理改变。此外脊神经、脑神经、交感神经、基底节、丘脑、下丘脑、大脑皮质等均可受累。发病年龄多在20 ~40岁,但也有婴幼儿及老年发病者。临床上常伴有复杂多变的其他系统损害所致的症状和体征,即使同一家族的患者也可以表现出高度的临床异质性。

遗传性共济失调的临床表现包括神经系统的临床表现和神经系统以外的临床表现。

神经系统的临床表现：

1.共济运动障碍：步态不稳是最常见的症状，表现为醉酒样或剪刀步伐；吐词不清可表现为爆发性言语或吟诗样言语；吞咽困难和饮水呛咳也较明显，常由于球部肌肉协调运动障碍导致；书写障碍可表现为“书写过大症”；眼球震颤可表现为水平性、垂直性、旋转性或混合性眼球震颤等；眼球运动障碍可表现为核上性眼肌麻痹、注视麻痹、慢眼动等；指鼻试验可表现为指鼻不准；轮替试验可表现为动作缓慢、节律不均；跟膝胫试验可表现为抬腿和触膝动作不稳；闭目难立征可表现为睁眼和闭眼均站立不稳；震颤可表现为运动性震颤、姿势性震颤或意向性震颤，若伴有锥体外系损害，可出现静止性震颤；

2.锥体束受损表现：表现为躯干及肢体肌张力增高、腱反射活跃或亢进、髌阵挛和踝阵挛、巴宾斯基征阳性等；行走时呈痉挛性步态；

3.锥体外系受损表现：可伴发帕金森病样表现；或出现面、舌肌搐颤，手足徐动症、扭转痉挛、舞蹈样动作；

4.大脑皮质受损表现：可伴发癫痫、认知障碍 （注意力、记忆力受损，任务执行功能下降等）、肌阵挛、精神行为异常（抑郁、睡眠障碍、偏执倾向等）；

5.脑神经病变：视神经及视网膜病变，包括原发性视神经萎缩、视网膜色素变性等；可伴发听力障碍及嗅觉异常；

6.自主神经病变：可伴发自主神经功能紊乱；

7.周围神经病变：可伴发感觉性、感觉-运动性、轴索性周围神经病等。

神经系统以外的临床表现：

1.心脏病变：表现为心肌肥厚、房室传导阻滞等；

2.代谢异常：表现为糖代谢异常、脂肪酸代谢异常、磷脂代谢异常、脂蛋白代谢异常、维生素代谢异常等；

3.骨骼畸形：表现为脊柱侧弯或后侧凸等；

4.皮肤病变：表现为球结膜和面颈部皮肤毛细血管扩张、皮肤鱼鳞症等。