遗传性共济失调(hereditary ataxia,HA)是一大类以共济失调为主要特征的神经遗传性疾病。主要病变部位为小脑、脑干、脊髓及其传导纤维,亦可累及大脑皮质、基底核、丘脑、脑神经、脊神经、自主神经等。HA具有高度的临床异质性,从婴儿期到成年期均可发病,临床表现以共济运动障碍为主,伴有锥体束、锥体外系症状以及周围神经病等神经系统受损表现,也可累及心脏、内分泌、骨骼、皮肤、视网膜等神经系统以外的器官系统。研究发现,遗传性共济失调约占神经系统遗传性疾病的10~15%,是一类具有高度临床和遗传异质性的神经系统退行性疾病,其致病机制较多,临床分型与诊断尤为重要。
遗传性共济失调的症状是什么?
HA临床异质性大,典型症状包括:
1,姿势及步态异常:表现为站立不稳,行走时呈两腿分开呈宽基底或醉酒步态,步态蹒跚易跌倒。是大多数HA患者的首发表现,也是最常见的症状。
2,精细运动障碍:表现为写字及持筷等动作不协调,为上肢共济失调的代表症状。
3,眼球震颤及运动障碍:可导致重影或视物模糊。
4,言语障碍:表现为语言含糊不清,发音生硬、声音强弱不等或言语缓慢、单调而含糊、时断时续。
5,吞咽障碍:表现为饮水呛咳、吞咽困难。
6,震颤:以意向性震颤为主,表现为接近目标时的肢体震颤。
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