遗传性痉挛性截瘫（HSP或 SPG）又名家族性痉挛性截瘫或Strümpell-orrain病，是一类主要由皮质脊髓束受损所引起的遗传性神经退行性疾病，具有明显的遗传及临床异质性，其患病率约为（1.2～9.6）/10万。HSP的主要病理学改变为双侧皮质脊髓束及脊髓后柱的轴突纤维变性，脊髓前角细胞减少，下行至下肢的长轴突纤维最先受累，部分患者可有小脑、基底核、大脑皮质和白质、胼胝体受累。

HSP的主要临床表现为进行性痉挛状态、双下肢无力和步态异常，部分患者可出现感觉异常和膀胱功能障碍，也可合并直肠功能紊乱，其中女性患者膀胱功能障碍表现尤为明显。

神经系统体格检查可见双下肢肌张力增高、腱反射亢进、踝阵挛、病理征阳性、踝关节振动觉减退、弓形足、脊柱侧弯等。

HSP大部分的病因和发病机制尚未阐明，轴突转运缺陷、内质网膜形成缺陷、DNA修复核酸代谢缺陷、线粒体功能缺陷、神经元发育缺陷、脂质代谢缺陷和髓鞘形成缺陷等可能与发病有关。

遗传性痉挛性截瘫分类

1.根据临床表现 可分为单纯型和复杂型。

单纯型仅表现出痉挛性截瘫症状；复杂型可合并精神发育迟滞、痫性发作、肌萎缩、小脑性共济失调、锥体外系症状、视神经萎缩、视网膜色素变性、白内障、神经性耳聋、周围神经病等其他神经系统或神经系统外表现。

2.根据发病年龄 可分为遗传性痉挛性截瘫Ⅰ型及Ⅱ型，前者发病年龄小于35岁，后者大于或等于35岁。

3.根据遗传方式 可分为常染色体显性遗传（AD-SP）、常染色体隐性遗传（ARHSP）、X连锁遗传及散发，目前已至少定位70多个亚型。